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FICHE EXAMEN
Amyotrophie spinale infantile : cas index et apparentés
Révisé le 20/09/2023 09:24:16
| Nom de l'analyse | Amyotrophie spinale infantile : cas index et apparentés |
| Autre appellation | ASI, SMA, Spinal Muscular Atrophy |
| Nature du prélèvement | Sang sur EDTA (minimum 2mL), ADN |
| Contenant(s) |
 | x1 | EDTA K2 | ou |
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| Informations sur le contenant | un prélèvement pour un cas index ou un apparenté symptomatique, deux prélèvements indépendants pour un diagnostic présymptomatique |
| Quantité minimale | 2 mL |
| Fiche de prescription | |
| Formulaire de consentement | |
| Renseignements cliniques | Joindre consentement, données cliniques et arbre généalogique |
| Conservation avant transport | En dehors des heures d'ouverture, prélèvement à garder à + 4°C. Attention : tenir compte du délai d'acheminement |
| Délai d'acheminement | 5 jours |
| Température de transport | ambiante |
| Code de portée | GC03 |
| Principe de la méthode | Quantification du nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 par digital PCR |
| Type de méthode | Qualitative |
| N° du ou des SH FORM | 16885 V41
7197 v3 |
| Automate(s) utilisé(s) | Bioanalyseur |
| Analyse accréditée | Oui |
| Laboratoire réalisant l'analyse | GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE |
| Téléphone du sécrétariat | 02.32.88.88.58
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| Téléphone du poste technique | 68693 |
| Réception des échantillons | Lundi au vendredi 8h30 - 17h |
| Délai minimum de résultat | 2 semaines |
| Délai maximum | 2 mois |
| Jours ou fréquence de réalisation | Selon la demande |
| Réalisable en urgence | Oui |
| Information facturation | Cotation en B |
| Facturation | | Cotation | Tarification | | B 500 - Code acte : 4082 | 125 € | | Total | 125 € |
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| Durée de conservation de l'échantillon | indéfiniment |
Référence : Votre référence Version : 1.0 Date d'application : 08/11/2018 Approbateur : Marie Gueudin Date d'approbation : 08/11/2018
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